戈谢病是一种溶酶体贮积病和罕见遗传病，目前已被纳入中国第一批罕见病目录。数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。戈谢病可导致人体多系统受累，症状缺乏特征性，易导致误诊漏诊。为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理，8月11日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨戈谢病医患交流会在青岛举行。
医患交流会举行
孙立荣教授
青岛大学附属医院孙立荣教授主持本次医患交流会并开场。赵艳霞教授、王玲珍教授、张颖教授分别从戈谢病基础知识、骨病管理、III型戈谢病的治疗策略等方面详细讲解。
赵艳霞教授
赵艳霞教授就戈谢病的认识、诊断、治疗做了综合介绍。戈谢病可导致多脏器受累，临床表现多样，以肝脾肿大和骨病为主，III型多发神经病变，儿童发病比成人更严重。戈谢病漏诊、误诊状况严重，酶活性检测、基因突变检测和生物标志物监测是确诊的关键。戈谢病一经发现应立即治疗，早期有效的酶替代治疗（ERT）是改善预后的关键。其中，伊米苷酶在中国人群中有超过25年治疗经验，是中国专家共识推荐的戈谢病治疗的标准方法。戈谢病患者进行ERT治疗时，也应定期随访，注重饮食与心理管理，在必要时进行遗传咨询和产前诊断。
王玲珍教授
王玲珍教授就戈谢病的骨病治疗详细讲解。骨病累及超过80%的戈谢病患者，严重影响患者生活质量，需要重视和密切监测。骨病对于生活质量的影响比血液学和脏器异常的影响更大，骨病是戈谢病中所有并发症中最容易致残的长期并发症，股骨头坏死是最常见的骨损伤。患者通常年龄较轻，病情显著。对于儿童会影响生长发育，导致身高不足、骨骼畸形等。戈谢病骨病需要包括酶替代治疗在内的辅助治疗和长期多学科治疗和监测。酶替代治疗可以替代缺失酶，全面改善戈谢病病理生理。
张颖教授
张颖教授分享了III型戈谢病的治疗策略和综合管理。酶学检测是诊断戈谢病的金标准，神经系统病变是诊断III型戈谢病的重要依据。我国II、III型戈谢病比例高达30%到50%。 Ⅲ型戈谢病患儿可出现动眼神经受累、眼球水平运动障碍及共济失调、癫痫、肌阵挛发作，伴发育迟缓、智力落后等。戈谢病是进展性疾病，即便是确诊了I型戈谢病也需要关注神经病变表现，日后可能确诊成III型。应按流程尽早规范诊断。伊米苷酶是目前唯一获批的III型戈谢病ERT药物，可改善患者的临床症状体征、稳定神经系统症状、改善骨结构、维持正常生长发育，提高生活质量。应规律、定期的对III型戈谢病进行全面规范的随访。
会中，各位专家与患者进行了充分的交流讨论，帮助患者答疑解惑。此次戈谢病医患交流会让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活有了信心。
据悉，戈谢病作为罕见病中的罕见病，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。为此，国内的部分省市如浙江、江苏等率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗，后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕见病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。
为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好地疾病管理，一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线，可以为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好地疾病管理。（青岛日报/观海新闻记者 黄飞）
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（作者：于波)
