“人鱼宝宝”（并腿畸形综合征）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“快乐木偶人”（安格曼综合征）……这些都是形容罕见病的代称。据统计，目前大约95％的罕见病仍没有特效药，而对于已有的罕见病治疗药物，临床上往往称之为“孤儿药”——数量稀少且价格昂贵。
近日，关注罕见病群体的北京病痛挑战基金会发布了《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》（以下简称《报告》），建议通过“1＋N”多方共付模式，搭建多层次保障体系，缓解患者治疗支付压力。观海新闻记者获悉，青岛在罕见病保障方面走在全国前列，已推行全民补充医保制度多年，其中包括报销部分罕见病患者使用临床必需、疗效显著、价格昂贵、不可替代的特殊药品和医用耗材发生的高额医疗费用。今年，我市又将戈谢病、庞贝氏病和法布雷病三种罕见病特药纳入我市全民补充医保范围。
治疗难题：用不上药和用不起药
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0．65‰到1‰的疾病。目前世界上共有7000多种罕见病，在我国已经发现超过1400种。全国约有2000万罕见病患者，其中大多数都是遗传性疾病，很多患者在幼年时就会发病，需要终生与病魔斗争。青岛共有多少罕见病患者，暂未有相关统计数据。
由于患者群体规模小，用不上药和用不起药成为罕见病患者治疗中的难题。目前，我国已获批上市55种罕见病治疗用药，其中有40多种被纳入国家医保药品目录。因为罕见病用药普遍昂贵，患者群体又太少，在医保控费的背景下，仍有许多罕见病用药没有进入医保目录。
《报告》指出，目前在国内上市的罕见病药品有十余种还未能进入医保，而这些通常都是高价药。以溶酶体贮积症的五类疾病为例，足量用药且全额自付的情况下，年治疗费用都在100万元以上。通过中国罕见病联盟对33种常见罕见病的调查数据来看，除高值药罕见病外，其他罕见病的年治疗自付费用也在数万元，这给罕见病家庭带来沉重的医疗负担。从50万元一支的诺西那生钠注射液，到一年治疗费可达200多万元的艾而赞，天价“救命药”总是引起社会关注。罕见病用药的保障机制也面临着许多困难。
全国领先，补充医保报销60％—80％
《报告》提出“1＋N”多方共付模式，其中“1”指的是由政府出资主导，通过基本医保、大病保险、医疗救助等政策保障罕见病患者治疗用药；“N”指的是通过其他社会主体共同参与，补充政策不足。通过2020年中国罕见病综合社会调研的结果来看，被调查者（包括罕见病患者、家属、病友组织、医生）也普遍认为，医保应该占罕见病医疗支出的更大部分。
为帮助罕见病患者摆脱治疗困境，近年来，青岛“先行先试”，出台了针对罕见病的用药保障政策，2012年，我市将建立重大疾病和罕见病医疗救助制度列入新增市办民生项目之一，建立以特药特材为保障重点的大病医疗救助制度。2016年下半年，我市将原大病医疗救助制度升级为全民补充医保制度，从2017年1月1日起实施，这在全国具有领先创新意义。
市医保局推出的全民补充医保制度，即针对重特大疾病、灾难性疾病以及部分罕见病患者使用临床必需、疗效显著、价格昂贵、不可替代的特殊药品和医用耗材发生的高额医疗费用，由补充医疗保险基金报销60％—80％。同时，将参保人一个年度内目录范围外自费治疗费用超过5万元以上的部分，由补充医疗保险基金报销70％，一个年度内最高支付20万元。该政策自2017年起实施，截至去年年底，全民补充医保共保障53万余人次、支付11．6亿余元，有效缓解了我市重特大疾病患者“有病不敢医、有药不敢用”的切肤之痛，确保不发生“一人患大病，全家都倒下”的现象。
新福音：三种罕见病特药纳入补充医保
记者获悉，近期，青岛罕见病患者及其家庭迎来更多福音。按照山东省的要求，我市将戈谢病、庞贝氏病和法布雷病三种罕见病特药纳入全民补充医疗保险特药保障范围。据悉，纳入特药保障范围后，药品费用分段报销，起付标准为2万元，2万元—40万元以下的部分支付80％，40万元（含）以上的部分支付85％，一个医疗年度内每人最高支付90万元。
三种罕见病特药经大病保险报销后剩余的药品费用，由药品生产企业按谈判协议约定对患者实施援助。经大病保险报销和药品生产企业援助后剩余的药品费用，符合医疗救助条件的患者由户籍地政府按规定给予医疗救助。经大病保险报销、企业援助、医疗救助后仍确有困难的，鼓励慈善组织等社会力量给予帮扶。
此外，观海新闻记者获悉，我市于3月1日起执行新版国家药品目录。本次谈判纳入药品中含7个罕见病用药，分别治疗肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症等。（青岛日报／观海新闻记者 郭菁荔）
责任编辑：李莎莎
